Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno hereditario que afecta la producción de ciertas hormonas en las glándulas suprarrenales. Bajo los efectos, las glándulas suprarrenales tienen problemas para la fabricación de la cantidad adecuada de hormonas. Muy a menudo, el cortisol se ve afectada por esta condición, pero mineralocorticoides, tales como la aldosterona, y andrógenos tales como testosterona también puede verse afectada.

Para comprender mejor la hiperplasia suprarrenal congénita, es útil para entender exactamente lo que la función de las glándulas suprarrenales es en el cuerpo. Las glándulas suprarrenales son dos órganos pequeños que se encuentran sobre los riñones. Cuando funciona correctamente, que producen y regulan una variedad de hormonas. La hiperplasia suprarrenal congénita puede ser dividido en dos condiciones diferentes.

  • Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica. Es una forma menos severa de la enfermedad. Normalmente se desarrolla durante la adolescencia o en la adultez temprana. Los síntomas en las mujeres incluyen la menstruación irregular o la ausencia de la menstruación y los cambios masculinos, incluyendo vello facial y engrosamiento de la voz. Tanto hombres como mujeres afectadas por la forma no clásica de esta enfermedad pueden experimentar la aparición temprana de la pubertad, un período de rápido crecimiento, con una altura menor de la esperada adulto, acné severo, obesidad, fatiga, baja la presión arterial , y la baja densidad ósea.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita clásica. El panorama es más grave. Afecta a los niños muy pequeños y recién nacidos. Las niñas que tienen esta condición pueden nacer con genitales que se ven más masculinos que femeninos. Esto se conoce como genitales externos ambiguos. Esto se desarrolla como resultado de la hembra feto está expuesto a altos niveles de hormonas sexuales masculinas en el útero. El niño afectado con este trastorno a menudo tienen problemas para retener el peso al nacer, y sufren de deshidratación y vómitos .

Complicaciones

La hiperplasia suprarrenal congénita puede, en algunos casos, causar la muerte. El paciente que sufre de esta condición puede entrar en un estado que se llama crisis suprarrenal. Esto ocurre cuando el cuerpo no puede producir suficiente cortisol. Cuando los niveles del cuerpo de inmersión cortisol demasiado bajo, el nivel de sodio en la sangre cae. Esto desencadena una serie de complicaciones, incluyendo diarrea, vómitos, bajadas de azúcar en la sangre, e incluso shock. Sin tratamiento, la enfermedad puede ser mortal.

Factores de riesgo

La hiperplasia suprarrenal congénita es una condición genética que es autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben tener la condición, o ser portadores de la mutación genética. Es más común en ciertos grupos étnicos, como los Judios Ashkenazi, esquimales, yugoslavos, hispanos e italianos.

Tratamiento

El tratamiento para esta condición incluye hormonas de reemplazo para llevar las hormonas deficientes hasta niveles normales. Para las mujeres con genitales ambiguos, la corrección quirúrgica puede tener lugar entre las edades de dos y seis meses.